La Hipertensión Arterial Pulmonar y la genética.

¿Qué es un gen?

Cada una de las células del cuerpo humano contiene entre 25.000 y 35.000 genes. Los genes llevan información que determina nuestros rasgos, es decir, aspectos o características de cómo somos y que nos trasmiten nuestros padres (los heredamos de ellos).

Por ejemplo, si tanto tu padre como tu madre tienen los ojos verdes, lo más probable es que hayas heredado ese rasgo de ambos. O, si tu madre es pecosa, es posible que tú también lo seas por haber heredado ese rasgo de ella. Los genes no solo son propios de los seres humanos: los tienen todos los animales y todas las plantas.

¿Dónde se encuentran esos genes tan importantes?

Son tan pequeños que no se pueden ver. Los genes se encuentran en unas estructuras diminutas parecidas a los espaguetis, que reciben el nombre de “cromosomas”. Y los cromosomas se encuentran en el interior de nuestras las células. Tu cuerpo consta de miles de millones de células. Las células son unidades muy pequeñas que forman parte de todos los seres vivos. Una célula aislada es tan pequeña que solo se puede ver utilizando un microscopio.

Los cromosomas vienen en conjuntos de dos (o pares) y cada cromosoma contiene cientos (a veces incluso miles) de genes. Tanto los cromosomas como los genes están hechos de ADN, una forma abreviada de llamar al ácido desoxirribonucleico.

La mayoría de las células tienen un núcleo. El núcleo es una estructura pequeña en forma de huevo que actúa como el cerebro de la célula. Pero ¿cómo es posible que el núcleo sepa tantas cosas? Porque es el que contiene nuestros cromosomas y nuestros genes. Por muy pequeño que pueda ser, el núcleo contiene más información que el mayor diccionario que hayas visto en toda tu vida.

En los seres humanos, el núcleo de las células contiene 46 cromosomas distintos o 23 pares de cromosomas (los cromosomas vienen a pares, ¿lo recuerdas?: 23 x 2 = 46). La mitad de esos cromosomas procede de uno de tus padres y la otra mitad del otro.

Utilizando un microscopio, podemos ver que los cromosomas tienen distintas longitudes y distintos patrones de bandas. Cuando se ordenan teniendo en cuenta su tamaño (del mayor al menor) y sus patrones de bandas, los primeros veintidós pares de cromosomas reciben el nombre de autosomas y el último par lo forman los cromosomas sexuales: el X y/o el Y. Los cromosomas sexuales determinan si una persona es de género masculino o femenino (niño o niña): las mujeres tiene dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

Pero no todos los seres vivos tienen 46 cromosomas en sus células. Por ejemplo, ¡la mosca de la fruta solo tiene cuatro cromosomas!

¿Cómo funcionan los genes?

Cada gen desempeña una función especial. El ADN de un gen contiene las instrucciones específicas (en gran medida como si se tratara de una receta de cocina) para fabricar las proteínas de la célula. Las proteínas son los cimientos o los pilares fundamentales de todos los componentes de nuestro cuerpo. Los huesos y los dientes, el pelo y los lóbulos de las orejas, los músculos y la sangre, todos ellos están hechos de proteínas. Además, las proteínas ayudan a nuestro cuerpo a crecer, a funcionar bien y a mantenerse sano. Los científicos estiman de cada gen de nuestro cuerpo puede fabricar hasta 10 proteínas distintas. Esto significa ¡más de 300.000 proteínas en total!

Al igual que los cromosomas, los genes vienen a pares. Cada uno de tus padres tiene dos copias de cada uno de sus genes, y cada uno de ellos solo te ha trasmitido una de sus copias. Los genes que te trasmiten tus padres determinan muchos de tus rasgos, como el color de tu pelo y el de tu piel.

También puedes comprobar cómo funcionan los genes pensando en distintas razas de perros. Todos ellos tienen genes que los convierten en perros en vez de gatos, peces o seres humanos. Pero los mismos genes que convierten a un perro en perro hacen que cada perro tenga unos rasgos diferentes. Hay razas de perros grandes y de perros pequeños, razas de pelo largo y de pelo corto. Por ejemplo, los dálmatas tienen genes para tener el pelo blanco con manchas negras y los caniches enanos tienen unos genes que los hacen muy pequeños y con el pelo rizado.

Cuando hay problemas en los genes

Los científicos están muy ocupados estudiando los genes. Les interesa saber qué proteínas fabrica cada gen y para qué sirven esas proteínas. También quieren saber qué enfermedades están provocadas por genes que no funcionan bien. Los genes que han sufrido alguna alteración o modificación reciben el nombre de genes mutados (o mutaciones). Los investigadores creen que las mutaciones son parte de la causa de los problemas pulmonares, el cáncer y muchas otras enfermedades. Muchas enfermedades y problemas de salud ocurren cuando faltan o sobran genes o cuando faltan o sobran cromosomas enteros.

Bases genéticas de la Hipertensión Arterial Pulmonar

La Hipertensión Arterial Pulmonar (HAP) es una enfermedad heterogénea donde los genes juegan un rol sumamente importante.Tras cuatro décadas de búsqueda, en el año 2000 se pudo identificar el gen donde radicaba el origen de esta afección, y correspondía a un receptor de la familia del TGF-β, BMPR2. El gen BMPR2 (del inglés, bone morphogenetic protein receptor 2), que codifica el receptor 2 de la proteína morfogenética del hueso (BMPR-II) y que pertenece a la superfamilia del factor transformante del crecimiento beta (TGF-B), ha sido identificado en el 70-75% de los casos de Hipertensión Arterial Pulmonar Familiar y en el 10-40% de los casos de Hipertensión Arterial Pulmonar Idiopática, siendo considerado el principal determinante genético de HAP. Existen otros genes involucrados en la patogénesis de HAP como ACVRL1, CAV1, KCNK3, ENDG, SMAD9, BMPR1B, entre otros, pero que son menos frecuentes (1-3%).

Las mutaciones fundamentalmente producen una disminución de la cantidad final de proteína

Al igual que en otras enfermedades crónicas, la genética juega un papel fundamental en la aparición de HAP. Si bien es necesaria la presencia de otros factores exógenos, un terreno preparado por una o varias mutaciones en algunos de los genes que regulan la proliferación de las células musculares de las arterias pulmonares facilitan que se desarrolle la enfermedad y en muchos casos la hacen diferente.

Dada la variabilidad en la expresión clínica de algunas de las mutaciones descritas, por el momento es difícil dar consejos genéticos o recomendaciones sobre la realización de estudios a familiares de pacientes con la enfermedad, debiendo ser muy cautos para no crear alarma innecesaria. Será preciso ir obteniendo cada vez mayor conocimiento, sobre todo, para poder hacer algún tipo de prevención, algo que por ahora no es posible.

Fuentes: kidshealth.org / www.neumomadrid.org

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