INVESTIGAN UNA REGIÓN DEL GENOMA IMPLICADA EN HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR

Investigadores del Idibaps-Hospital Clínic, de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) y del Instituto Tecnológico de Israel-Techinon han descrito una región en el genoma implicada en el desarrollo de la Hipertensión Arterial Pulmonar Hereditaria (HAPH) tras estudiar a una familia en la que 8 de sus miembros han desarrollado este trastorno.
La investigación, que publica la revista “Journal of Medical Genetics”, ha identificado una zona del genoma que podría contribuir a aumentar la susceptibilidad de padecer hipertensión arterial pulmonar entre los portadores de una mutación en el gen BMPR2, responsable de la forma hereditaria de esta enfermedad, lo que supone un avance en la comprensión de los modificadores genéticos que afectan a las mutaciones que causan esta enfermedad.
La hipertensión arterial pulmonar hereditaria (HAPH) es una enfermedad rara que se caracteriza por un aumento anormal de la presión arterial media en el pulmón, un trastorno causado principalmente por mutaciones en el gen BMPR2.
Sin embargo, según los investigadores, identificar mutaciones en determinados genes a menudo no es suficiente para entender la base genética de las enfermedades raras hereditarias porque algunos de los portadores de estas mutaciones ni siquiera desarrollan la enfermedad, un fenómeno conocido como penetrancia incompleta.
“En el ámbito clínico, es importante poder identificar algún biomarcador para determinar qué pacientes portadores de una mutación desarrollarán la enfermedad. En estos casos, el seguimiento clínico de los pacientes portadores de mutación pero con menor riesgo de padecer la enfermedad sería menos exhaustivo”, ha precisado la especialista del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic e ??investigadora del Idibaps, Irene Madrigal.
“Nuestra tarea ha consistido en estudiar qué elementos modificadores genéticos pueden explicar esta diferencia entre portadores enfermos y portadores sanos”, ha detallado el profesor del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud (DCEXS) de la UPF Robert Castelo.
Los investigadores han llevado a cabo el estudio en una familia afectada por este trastorno, en la que alrededor del 40 % de los portadores de la mutación han desarrollado la enfermedad.
La familia estudiada comprende 65 personas de cinco generaciones diferentes, de los cuales 22 son portadores de la mutación y ocho han sido diagnosticados de HAPH.
“Mediante el análisis de sus perfiles genéticos, hemos conseguido identificar una región en el genoma que potencialmente podría contribuir a manifestar susceptibilidad a la enfermedad entre los portadores de la mutación”, ha comentado el primer firmante del artículo, Pablo Puigdevall. EFE

Fuente : La Vanguardia
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