DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES POCO FRECUENTES

Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general. Se consideran EPOF cuando afectan a 1 persona cada 2.000 habitantes. En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Una gran cantidad son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.

Estas enfermedades son invisibles para una gran mayoría de profesionales de la salud, decisores gubernamentales, industria y público en general. El origen de muchas de estas patologías permanece aún desconocido. La OMS estima que mundialmente hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas, cuya incidencia en la población mundial es entre el 6 y el 8%. Si bien se caracterizan por la baja prevalencia de cada una de ellas, la cantidad de afectados por dichas enfermedades en Argentina es de aproximadamente 3.200.000 personas.

En nuestro país aún no existe un registro formal de enfermedades poco frecuentes. Las EPOF se caracterizan por una gran diversidad de patologías y síntomas, que no sólo varían entre ellas, sino que también se manifiestan de diferente manera en pacientes afectados por la misma enfermedad.

En el año 2008 se estableció el Día mundial de las Enfermedades Raras (EERR) o Poco Frecuentes (EPOF) escogiéndose un 29 de febrero ya que es «un día raro». Desde entonces, a los efectos de tener continuidad en su realización, los años no bisiestos la celebración se lleva adelante los días 28 de Febrero.

El motivo de su creación, según la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS) atiende a generar conciencia debido a la insuficiente investigación y disponibilidad de tratamientos para muchas enfermedades raras, como así también al escaso apoyo a personas que las padecen.

A partir de 2009, la celebración del día de las enfermedades raras — que había surgido como iniciativa esencialmente europea — comenzó a ser cada vez más global. Fueron muchos países, entre ellos la Argentina, en los que muchas personas se hicieron presentes en caminatas y conferencias para conmemorar este día y abogar por el conocimiento colectivo de estas enfermedades.

Lo cierto es que los pacientes con enfermedades poco frecuentes se enfrentan a problemas comunes:

  • Falta de acceso al diagnóstico correcto
  • El período entre la emergencia de los primeros síntomas y el diagnóstico adecuado implica retrasos inaceptables y de alto riesgo, así como diagnósticos erróneos que conducen a tratamientos inadecuados: el laberinto del prediagnóstico.
  • Falta de información. Tanto sobre la enfermedad misma como sobre dónde obtener ayuda. En este sentido, es importante destacar la falta de referencia a profesionales cualificados y especializados en ER puesto que en muchos casos son inexistentes.
  • Falta de conocimiento científico. Esto origina dificultades para desarrollar las herramientas terapéuticas, para definir la estrategia terapéutica y -en una palabra- de los productos terapéuticos, tanto los productos médicos como los mecanismos médicos apropiados
  • Problemas de integración social, escolar y laboral. Vivir con una enfermedad rara tiene implicaciones en todas las áreas de la vida, tanto en el colegio, elección del trabajo futuro, tiempo de ocio con los amigos o en la vida afectiva. Puede llevar a la estigmatización, aislamiento, exclusión de la comunidad social, discriminación para la suscripción del seguro (seguro de vida, seguro de viaje, de hipoteca, etc.) y, a menudo, a oportunidades profesionales reducidas, cuando esta cuestión es de gran relevancia.
  • Falta de apropiada calidad del cuidado de la salud. Combinando las diferentes esferas de conocimientos técnicos necesitados por los pacientes de enfermedades raras, tales como fisioterapeuta, nutricionista, psicólogo, etc., los pacientes pueden vivir durante varios años en situaciones precarias sin atención médica competente, incluyendo intervenciones de rehabilitación; permanecen excluidos del sistema del cuidado sanitario, incluso después de haberse hecho el diagnóstico.
  • Alto coste de los pocos medicamentos existentes y cuidado. El gasto adicional de hacer frente a la enfermedad, en términos tanto de ayudas humanas como técnicas, combinado con la falta de beneficios sociales y reembolsos, causa un empobrecimiento total de la familia y aumenta dramáticamente la desigualdad de acceso al cuidado para los pacientes de enfermedades raras.
  • Desigualdad en la accesibilidad al tratamiento y el cuidado. Tratamientos innovadores están, a menudo, desigualmente disponibles a causa de los retrasos en la determinación del precio o en la decisión de reembolso, falta de experiencia de los médicos que tratan (no hay médicos suficientes implicados en las pruebas clínicas de enfermedades raras) y la ausencia de recomendaciones sobre tratamientos consensuados.

La Rare Diseases International (RDI) en su Declaración Conjunta sobre Enfermedades Raras establece doce recomendaciones entendiendo que es una prioridad de salud pública internacional.

  • Mejorar la visibilidad de las enfermedades raras a nivel internacional en cuanto a la conciencia pública y en el sistema de salud como una cuestión de derechos humanos y una prioridad de salud pública.
  • Mejorar la clasificación y codificación de las enfermedades raras puede apoyar el proceso hacia un mejor reconocimiento de las enfermedades raras en todo el mundo. Empoderamiento de Pacientes
  • Apoyar y capacitar a los pacientes y las familias a desempeñar un papel activo en la configuración nacional sobre la prestación de atención de salud más apropiada para sus necesidades.
  • Elaborar, recopilar, compartir y difundir información sobre las enfermedades poco frecuentes en idiomas y formatos culturalmente apropiados.
  • Promover la cooperación internacional en el ámbito de los servicios a los pacientes y las familias. El acceso universal a la Salud
  • Mejorar el acceso a los servicios que facilite decisiones informadas acerca de la prevención y de detección que sean legalmente permitido, y mejorar el acceso a información y diagnósticos precisos y oportunos.
  • Facilitar el acceso universal a servicios de salud de alta calidad y tratamientos para los pacientes con enfermedades raras, incluyendo cirugías, dietas especiales, trasplantes, y dispositivos médicos, comunes y los medicamentos huérfanos.
  • Crear políticas sobre enfermedades raras que promueven medidas específicas en las estrategias a nivel regional / nacional/ internacionales, incluyendo la identificación y el apoyo de proveedores expertos especializados, así como su integración en redes nacionales e internacionales.
  • Promover el reconocimiento de que la rareza requiere una mayor cooperación internacional y la movilidad de expertos, así como de los pacientes, cuando la experiencia no está disponible localmente. Investigación
  • Coordinar los esfuerzos de investigación a nivel mundial sobre las enfermedades raras a través iniciativas internacionales y nacionales.
  • Construir oportunidades para la creación de redes eficaces de registros de pacientes. La cooperación en la política dar forma a nivel internacional
  • Elaborar políticas sobre la base de valores comunes (equidad, solidaridad y justicia social) que tienen un impacto positivo en las vidas de los pacientes de enfermedades poco frecuentes.
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